A Secretaria de Estado da Saúde do Tocantins (SES-TO) fez um alerta à população sobre a fibrose cística, doença genética rara que compromete o funcionamento de glândulas responsáveis pela produção de muco, suor e enzimas pancreáticas. A data de 5 de setembro, que marca o Dia Nacional de Conscientização sobre a doença, foi lembrada com ênfase na necessidade do diagnóstico precoce.
Conhecida também como mucoviscidose ou “doença do beijo salgado”, a fibrose cística não é contagiosa, mas exige acompanhamento multiprofissional e tratamento individualizado para garantir melhor qualidade de vida e reduzir complicações. Entre os sintomas mais comuns estão suor com sabor salgado, tosse persistente, infecções pulmonares recorrentes, baixo ganho de peso e diarreia.
Diagnóstico precoce
A pneumologista pediátrica Karla Noleto destacou a importância de iniciar a investigação nos primeiros dias de vida.
“A investigação da fibrose cística deve começar ainda nos primeiros dias de vida. O teste do pezinho é um exame gratuito e obrigatório, que deve ser realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. Caso haja alteração, o paciente deve ser encaminhado para os Centros de Referência, onde serão feitos o Teste do Suor, estudo genético e definição do tratamento adequado, incluindo os moduladores já incorporados ao SUS”, explicou.
O teste genético, que analisa mutações no gene CFTR, também é ferramenta essencial para confirmar a doença e orientar o tratamento. Ele pode ser realizado a partir de sangue ou saliva, permitindo identificar pacientes que se beneficiam de terapias inovadoras.
Relato de família tocantinense
A realidade da doença é vivida por famílias no Tocantins. Jakeline Ferreira Farias Machado, moradora de Colinas, contou como descobriu o diagnóstico do filho João Gabriel, hoje com 11 anos.
“Com três meses ele começou a gripar e essa gripe foi evoluindo para 7, 10, 15, já estava mais 20 dias ele gripado, nisso diminui as mamadas e começou a perder peso. E a gripe evoluiu para uma pneumonia gravíssima. Com cinco meses ele foi diagnosticado com a fibrose cística e a primeira internação dele durou nove dias. Hoje meu filho é acompanhado pela pediatra e o gastro no HGP”, relatou.
Atenção no Tocantins
A SES-TO reforçou que, caso o teste do pezinho não tenha sido feito ou o resultado não tenha sido obtido, o Hospital Geral de Palmas (HGP) possui um ambulatório de triagem neonatal disponível para avaliação desses casos.
